O diagnóstico precoce é o diferencial para a cura ou para melhores respostas terapêuticas aos tratamentos oferecidos aos pacientes. Não há dúvidas quanto a isso. A medicina preditiva permite identificar, por meio de testes genéticos, a predisposição para o desenvolvimento de diversas doenças, além de apontar a origem de certos cânceres, por exemplo. Isso possibilita ao médico fazer o acompanhamento mais próximo, realizar tratamentos mais assertivos e oferecer maior qualidade de vida aos pacientes.

Com os avanços tecnológicos dos últimos anos, é possível identificar a predisposição genética familiar para o desenvolvimento de alguns cânceres, entre eles o de mama e o de próstata. Também é possível avaliar alterações cromossômicas do bebê antes do nascimento, como as síndromes de Down, Edwards e Patau, e as síndromes de Turner e de Klinefelter, que são alterações dos cromossomos sexuais.

Os testes genéticos também contribuem para o tratamento das doenças raras. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), pelo menos 13 milhões de pessoas vivem com alguma enfermidade rara no Brasil e grande parte dessas doenças pode ser identificada por meio de testes genéticos. Quanto mais precoce for o diagnóstico, maiores as possibilidades de dar qualidade de vida a esses pacientes. No entanto, a estimativa é de que essas pessoas passem por pelo menos sete médicos até receberem um diagnóstico correto.

Por meio da farmacogenética, também é possível identificar quais fármacos oferecem as melhores respostas terapêuticas para cada paciente. Essa é uma colaboração muito importante para o tratamento da depressão e da ansiedade, já que o índice de falha terapêutica dos antidepressivos oferecidos inicialmente chega a até 50%.

Apesar dessas contribuições valiosas, o número de médicos geneticistas ainda é muito pequeno no Brasil por ser ainda uma especialidade relativamente recente. Atualmente, segundo o estudo Demografia Médica de 2020, apenas 332 profissionais se dedicam à genética, o equivalente a um para cada 1,25 milhão de brasileiros. A recomendação da OMS é que cada país tenha um geneticista para cada 100 mil habitantes, ou seja, temos um déficit de 1.800 profissionais.

Muitos estudantes de medicina sequer têm a oportunidade de conhecer os princípios básicos da genética médica, pois nem sempre as universidades incluem a disciplina na grade curricular. Diversas instituições têm estruturado cursos de especialização para a formação de novos geneticistas. A GeneOne, laboratório de genômica da Dasa, por exemplo, abriu um processo seletivo para o programa de Treinamento em Análise e Classificação de Variantes, com vagas nas áreas de Genética Médica, Patologia Molecular e Biologia Molecular.

Também é necessário que médicos de diferentes especialidades se apropriem da contribuição da genética para oferecer as melhores opções de tratamento, acompanhar de perto os pacientes com predisposição para o desenvolvimento de doenças importantes e para chegar ao diagnóstico o mais breve possível. É importante disseminar esse conhecimento entre a classe médica, pois nem todos encaminham seus pacientes para a realização de aconselhamentos genéticos.

A medicina preditiva é o futuro e a genética é uma aliada importante para que possamos melhorar a qualidade de vida das pessoas.

*Michele Migliavacca é geneticista da GeneOne.