As doenças raras são conhecidas como aquelas que afetam uma pequena parte da população. No entanto, somam cerca de 13 milhões as pessoas que convivem com alguma dessas enfermidades no Brasil e 300 milhões no mundo, cada uma com sua jornada única. A busca pelo diagnóstico é um processo desafiador para os pacientes, suas famílias e todos que os cercam, pois a diversidade de sinais e sintomas é muito ampla, além da forma como essas condições progridem. Manifestações relativamente frequentes podem simular problemas de saúde comuns, dificultando sua identificação correta.

A colaboração entre a indústria farmacêutica, sociedades médicas, associações de pacientes, poder público e instituições privadas de saúde é essencial para o apoio aos pacientes com doenças raras e para ampliar o conhecimento sobre as terapias adequadas disponíveis. Estima-se que existam de seis a oito mil dessas condições, sendo que 75% afetam crianças, 80% são causadas por fatores genéticos e até 30% desses pacientes morrem antes dos 5 anos de idade. Apesar do impacto significativo, segundo um estudo realizado pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), apenas 2% dos casos são tratados com os chamados medicamentos órfãos, capazes de interferir na progressão da doença.

Nos últimos anos, o Brasil tem avançado nesse cenário. Iniciativas como programas de capacitação para profissionais de saúde, o engajamento de associações de pacientes e seus cuidadores e o compromisso de avaliação de novos medicamentos pelas empresas farmacêuticas e órgãos reguladores, num esforço de contribuição para o alcance de tratamentos inovadores, têm sido fundamentais para ampliar o suporte a quem convive com essas doenças.

Chegar a um diagnóstico preciso o mais rápido possível é crucial para melhorar o cuidado e a qualidade de vida das pessoas com doenças raras. No entanto, para muitas delas, a jornada desde o início dos sintomas demora em média de seis a nove anos e envolve muitas visitas a diversos especialistas, testes, procedimentos e hospitalizações, além de altos custos psicológicos e financeiros. Por isso, uma preocupação é contribuir com informações de apoio e saúde, como faz a iniciativa Juntos pelos Raros, uma plataforma dedicada à conscientização, que promove acolhimento para pacientes, cuidadores e profissionais de saúde.

O processo de descoberta, desenvolvimento, produção e incorporação de medicamentos nos sistemas de saúde é bastante complexo. O mais importante é que o olhar seja direcionado para todo o ecossistema da saúde. E no caso das doenças raras, elas não podem ser negligenciadas.

*Vivian Kiran Lee é diretora médica da Takeda no Brasil.