A Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) inaugurou a plataforma NovaSeq X, um equipamento de última geração para sequenciamento genético de alta precisão. O aparelho está instalado na Divisão de Laboratório Central do Hospital das Clínicas (DLC-HC) da FMUSP. Esta é a primeira unidade da rede pública da cidade de São Paulo a contar com a tecnologia.

O equipamento faz parte do Centro Integrado de Doenças Genéticas – Sequenciamentos Genéticos (CIGEN-Seq), vinculado ao Núcleo Multiusuário da Rede PREMIUM da FMUSP. A iniciativa é coordenada pelas professoras Dra. Magda Carneiro-Sampaio e Dra. Ester Cerdeira Sabino, ambas com destacada atuação científica nas áreas de imunologia e genômica. O CIGEN atua como uma rede colaborativa de serviços médicos e multiprofissionais, de laboratórios clínicos e de investigação dentro da área de genética e genômica médicas, com o objetivo de aprimorar a assistência aos pacientes, desenvolver a pesquisa e formar recursos humanos.
 

O projeto foi viabilizado por meio da criação do Centro Nacional de Erros Inatos da Imunidade e Imunodesregulação (CNE3I), com verba da Financiadora de Estudos e Projetos (FINEP), órgão vinculado ao Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (MCTI). O investimento total é de R$ 14,5 milhões, sendo o equipamento adquirido por US$ 985 mil.

A NovaSeq X representa o que há de mais avançado em rendimento, precisão e sustentabilidade no campo do sequenciamento genético. A nova tecnologia permitirá análises em larga escala, com redução de até 60% no custo por gigabase (Gb) em relação aos modelos anteriores.

Além de ampliar significativamente a geração de dados genéticos para pesquisa, o equipamento trará impactos diretos no diagnóstico de doenças raras e imunológicas, com aplicação no atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A oferta do sequenciamento de exoma completo (um exame que analisa a parte do DNA responsável por produzir proteínas, em busca de alterações genéticas importantes) permitirá que os diagnósticos sejam feitos de maneira mais rápida, precisa e acessível para a população.

A plataforma NovaSeq X estará disponível para uso compartilhado, inclusive por pesquisadores externos, mediante agendamento por e-mail feito via e-mail do CIGEN cigensequenciamento@gmail.com