Durante muito tempo, a medicina foi construída sobre um princípio aparentemente inquestionável: pacientes com o mesmo diagnóstico deveriam receber o mesmo tratamento. Essa lógica gerou avanços extraordinários, mas subestimou uma variável essencial: nós.

Embora mais de 99,9% do DNA humano seja compartilhado entre todas as pessoas, a fração que varia entre um indivíduo e outro é suficiente para impactar a suscetibilidade a doenças, a eficácia de medicamentos e a evolução clínica de uma mesma condição. Segundo o National Human Genome Research Institute (NHGRI), dos Estados Unidos, é justamente essa pequena parcela de variabilidade genética que responde por boa parte das diferenças biológicas entre os indivíduos, e é nela que a medicina de precisão encontra sua razão de existir.

A transformação em curso é também tecnológica. Quando o Projeto Genoma Humano foi concluído, no início dos anos 2000, sequenciar um único genoma custava mais de US$ 100 milhões e levava anos. Hoje, graças ao sequenciamento de nova geração (NGS), esse processo ocorre em poucos dias por cerca de US$ 1 mil. De acordo com o próprio NHGRI, essa redução drástica de custos foi decisiva para que a informação genética chegasse à prática clínica em diferentes especialidades.

A consequência direta é uma mudança de questionamento: deixamos de perguntar apenas “qual doença esse paciente tem?” para perguntar “quem é esse paciente?”. Na oncologia, dois tumores aparentemente semelhantes podem apresentar perfis moleculares completamente distintos, e um tratamento altamente eficaz para um paciente pode ter pouco ou nenhum benefício para outro. Em doenças raras, o impacto é ainda mais evidente: são conhecidas mais de 7 mil condições no mundo, das quais aproximadamente 70% têm origem genética, conforme dados da European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) e dos National Institutes of Health (NIH). Nesses casos, a análise genética frequentemente representa o ponto de virada de investigações que duravam anos.

Esse avanço não se restringe a condições complexas. A farmacogenômica, por exemplo, já conta com diretrizes internacionais que orientam a escolha e o ajuste de doses de diversos fármacos com base no perfil genético do paciente, reduzindo eventos adversos e aumentando a eficácia terapêutica. O mesmo princípio começa a alcançar a cardiologia, a neurologia e o planejamento reprodutivo.

A inteligência artificial e a bioinformática são peças-chave nesse processo. Um único sequenciamento genético pode identificar milhares de variantes no DNA, mas apenas uma pequena parcela delas tem relevância clínica. Ferramentas de IA permitem priorizar essas alterações cruzando dados genéticos, clínicos e científicos em velocidade impossível para a análise manual. O objetivo não é substituir o especialista, mas ampliar sua capacidade de transformar grandes volumes de dados em decisões mais precisas.

Ainda assim, é preciso combater visões simplistas. Conhecer o DNA não significa prever o futuro com precisão absoluta. Genes interagem continuamente com fatores ambientais, estilo de vida e envelhecimento. A medicina de precisão não substitui a clínica, ela amplia nossa capacidade de compreender a complexidade humana. A medicina baseada em evidências e a medicina personalizada não competem: as evidências deixam de ser um ponto de chegada para se tornarem o ponto de partida de uma assistência verdadeiramente individualizada.

Os desafios são reais. O acesso a testes genéticos permanece desigual, inclusive no Brasil. A formação especializada ainda precisa avançar. Interpretar corretamente um resultado genético exige experiência clínica, integração de saberes e atualização constante. Dados, por si só, não mudam a vida de ninguém, só fazem diferença quando respondem perguntas clínicas relevantes.

O cenário epidemiológico torna essa discussão ainda mais urgente. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que as doenças crônicas não transmissíveis sejam responsáveis por cerca de 74% das mortes em todo o mundo. Com o envelhecimento populacional pressionando os sistemas de saúde, modelos padronizados de cuidado tornam-se cada vez mais insuficientes.

A medicina do futuro não será aquela que produz mais dados, mas aquela capaz de interpretá-los de forma inteligente para oferecer a cada paciente o que ele realmente precisa. Tratar doenças continuará sendo uma missão central da medicina. Mas compreender pessoas será, cada vez mais, o que definirá a qualidade desse cuidado.

*Marcia Riboldi é CEO da CENTOGENE Brasil e América Latina.