Em um cenário de transformação na medicina de precisão, as doenças raras e neurodegenerativas impõem desafios que vão além do diagnosticar: exigem que o ecossistema de saúde responda com agilidade para preservar a vida e a funcionalidade dos pacientes. A Ataxia de Friedreich (AF) é um exemplo emblemático dessa urgência. Trata-se de uma patologia genética rara cuja incidência global é estimada em 1 caso para cada 50.000 pessoas, afetando jovens no auge do seu desenvolvimento. No Brasil, embora os levantamentos epidemiológicos ainda enfrentem gargalos diagnósticos, estimativas regionais apontam uma prevalência variando de 0,20 a 0,367 por 100.000 habitantes.

A doença costuma surgir ainda na infância ou na adolescência e provoca uma deterioração gradual do sistema nervoso central e periférico. Os primeiros sintomas geralmente incluem dificuldade de equilíbrio e coordenação dos movimentos. Com o passar do tempo, o quadro pode evoluir para a perda da capacidade de caminhar, dificuldades na fala e problemas para engolir alimentos e líquidos. Além dos impactos neurológicos, a Ataxia de Friedreich também pode causar complicações graves em outros órgãos, especialmente no coração. A cardiomiopatia, por exemplo, é uma das principais causas de mortalidade precoce associadas à doença.

Durante muitos anos, os cuidados oferecidos às pessoas com Ataxia de Friedreich no sistema público de saúde estiveram focados no controle dos sintomas e no acompanhamento por equipes multidisciplinares. Essas medidas são fundamentais para o bem-estar dos pacientes, mas não conseguem interromper ou modificar a progressão da doença. Nos últimos anos, porém, os avanços da pesquisa científica abriram uma nova perspectiva. Hoje, existem abordagens desenvolvidas especificamente para atuar nos mecanismos da AF, com o objetivo de desacelerar a progressão da doença e ajudar a preservar funções importantes por mais tempo.

O impacto real da autonomia no ecossistema de saúde

Quando falamos de uma condição em que a perda de células nervosas não pode ser revertida, o acesso a tratamentos capazes de retardar a progressão da doença torna-se ainda mais importante. Para quem vive com a Ataxia de Friedreich, manter o controle dos movimentos por mais tempo significa preservar a capacidade de realizar atividades do dia a dia, continuar os estudos ou a vida profissional e adiar a necessidade de depender de outras pessoas para tarefas básicas.

O benefício também se estende ao sistema de saúde e à sociedade como um todo. Quando a progressão da doença é desacelerada, há potencial para reduzir a frequência de internações, diminuir complicações que exigem procedimentos médicos mais complexos e aliviar parte do impacto emocional, social e econômico enfrentado pelas famílias. Além disso, contribui para reduzir a pressão sobre os serviços de saúde e sobre os sistemas de apoio social.

Equidade e sustentabilidade baseada em valor

Garantir que pessoas com doenças raras tenham acesso às inovações terapêuticas disponíveis no SUS é mais do que incorporar novas tecnologias ao sistema de saúde. Trata-se de assegurar que todos tenham a oportunidade de receber o tratamento de que precisam, independentemente de sua condição ou local de residência. Para isso, é fundamental fortalecer diretrizes clínicas bem estruturadas e ampliar redes especializadas de acompanhamento, para que cada paciente tenha acesso ao cuidado adequado no momento certo.

Nas doenças neurodegenerativas, o tempo é um fator decisivo. Cada etapa de perda funcional que pode ser evitada ou retardada representa mais qualidade de vida para o paciente e sua família. Por isso, ampliar o debate sobre o acesso a tratamentos respaldados por evidências científicas é essencial para transformar a realidade das doenças raras no Brasil. O objetivo final é garantir que os avanços da ciência se traduzam em benefícios concretos para quem convive com essas condições, promovendo mais autonomia, dignidade e qualidade de vida.

*Rogério Frabetti é diretor-geral da Biogen Brasil.