Um em cada 20 brasileiros convive com uma doença rara. Façam as contas: em um país com mais de 200 milhões de habitantes, isso significa cerca de 10 milhões de pessoas. São milhões de brasileiros, muitos dos quais passam anos sem saber o nome da condição que têm.

Como algo pode ser “raro” e, ao mesmo tempo, afetar tanta gente? Hoje, conhecemos em torno de 6 mil doenças raras diferentes. Cada uma delas, isoladamente, é de fato incomum. Mas, quando olhamos para o conjunto, para a soma de todas elas, o cenário muda completamente. Raro, no plural, deixa de ser exceção.

Na minha rotina como médico geneticista, o maior desafio quase nunca é o tratamento. É chegar até ele. Em países desenvolvidos, o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico correto de uma doença rara pode chegar a cerca de oito anos. Antes do diagnóstico, um paciente pode passar por 7 a 10 médicos.

Por quê? Porque as doenças genéticas raramente têm uma “cara” própria. Elas se disfarçam de doenças comuns. Já vi pacientes tratados por anos como portadores de fibromialgia ou de transtorno psiquiátrico quando, na verdade, tinham uma neuropatia hereditária que exigia outra abordagem.

Esse é o ponto que preocupa: enquanto a causa real não é identificada, o paciente segue sendo tratado para a doença errada. E o tempo, para quem tem uma condição progressiva, é o recurso mais precioso que existe.

Os sinais que ajudam a levantar a suspeita

Existem pistas que deveriam fazer parte da rotina de qualquer consulta, não apenas da avaliação de um especialista.

A primeira é o sintoma muito precoce. Uma pessoa de 30 anos não deveria estar em diálise. Quando isso acontece, algo além do óbvio precisa ser considerado.

A segunda é a presença de muitos sintomas em uma mesma pessoa, sem que eles pareçam conversar entre si: dor crônica, alterações cardíacas, problemas articulares, fadiga, manifestações neurológicas ou renais.

A terceira é a repetição de uma mesma condição em várias gerações da família. Alzheimer, Parkinson ou câncer presentes em pai, avô e bisavô nem sempre são apenas “coisa de família”. Podem ser uma questão genética que se repete a cada geração.

Cerca de 90% dos casos de doença de Parkinson são esporádicos, mas os 10% restantes podem ter origem hereditária.

Os exames genéticos são hoje uma das ferramentas mais precisas para fechar esse diagnóstico. O acesso, porém, é outro obstáculo. Um exame genético pode ter custo elevado, a cobertura pelos planos de saúde ainda é limitada e a maior parte da população brasileira depende exclusivamente do SUS.

O Brasil tem um dos maiores contingentes de médicos do mundo, mas apenas cerca de 400 são geneticistas, a maioria concentrada nas regiões Sul e Sudeste. O resultado é uma equação cruel: o diagnóstico correto e a tecnologia para chegar até ele existem. Mas onde você nasce, quanto ganha e que tipo de atendimento consegue acessar ainda determinam se você vai ou não descobrir o que tem.

Quero desfazer um mito. Quando se fala em doença rara, a associação imediata costuma ser: “sem tratamento, sem esperança”. Não é bem assim.

Existem medicações direcionadas pela mutação, terapias de reposição enzimática e terapias gênicas para algumas doenças. Para muitas doenças metabólicas, a dieta também é parte do tratamento.

Vivemos um momento de transformação real na genética médica. O primeiro mapeamento completo do genoma humano custou cerca de 3 bilhões de dólares e levou 13 anos. Hoje, um genoma completo pode ser sequenciado em cerca de um mês, por uma fração mínima daquele custo.

A inteligência artificial também já contribui no reconhecimento de padrões associados a síndromes genéticas e na análise de exames genéticos. Mas a tecnologia sozinha não resolve tudo.

Se me perguntarem o que gostaria de ver mudar nos próximos anos, penso em algumas frentes concretas: políticas públicas atualizadas; indicação mais precoce do exame genético como prática clínica padrão, e não como último recurso; uso inteligente da inteligência artificial para cruzar prontuários e identificar populações de risco.

Doença rara não é um problema de poucos. É um problema silencioso, disperso, mas profundamente presente na vida de milhões de famílias brasileiras. Quanto antes tratarmos isso como prioridade de saúde pública, e não como exceção, mais vidas conseguiremos alcançar a tempo.

*Carlos Leprevost é médico geneticista e diretor médico da CENTOGENE.