Avanços nos estudos da genética trouxeram benefícios para os pacientes portadores das chamadas doenças raras – que, na prática, não são tão raras assim. Define-se como rara toda patologia que atinge até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, e 80% delas são genéticas. São cerca de 13 milhões de casos no Brasil e cerca de 7 mil tipos de males diferentes.

Nos últimos anos, as perspectivas de quem enfrenta esses males mudaram. “Foram muitos avanços, o campo se abriu muito. Passamos a visualizar uma luz no fim do túnel para doenças que a gente não imaginava que poderiam ter algum tratamento”, relata a bióloga Regina Próspero, presidente do Instituto Vidas Raras e mãe do Dudu Próspero, portador de mucopolissacaridose, uma doença degenerativa progressiva ultrarrara.

Regina perdeu o filho mais velho, Niltinho, para a mesma doença. Ele tinha apenas seis anos. Os efeitos da mucoventiva, polissacaridose também atingiam Dudu à medida que ele ia crescendo, e o menino chegou a perder a visão e a audição.

Há 16 anos, a ciência trouxe uma oportunidade que mudou a história da família: Dudu participou de um protocolo clínico que testava um tratamento inovador a partir de reposição enzimática. Funcionou. “Ele recuperou a audição e hoje leva uma vida próxima ao normal. Eu só tenho a agradecer que essas pesquisas começaram a chegar e os tratamentos também. Ele evoluiu muito”, conta Regina.

O medicamento que salvou a vida de Dudu hoje está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). “Os tratamentos disponíveis hoje melhoram a qualidade de vida e aumentam a expectativa de vida dos portadores de doenças raras. Eles têm vivido bem. Aquilo que não conseguem reverter, pelo menos conseguem conservar, o que já é um ganho muito grande”, comemora a presidente do Instituto Vidas Raras.

80% desses casos têm causas genéticas.
13 milhões de brasileiros sofrem de doenças raras.